Novorozenecké oddělení Nemocnice Třinec nabízí bezplatně všem svým novorozencům screening, který se provádí za účelem včasného rozpoznání dědičných a metabolických vad.

Vyšetření dvou vzácných dědičných onemocnění, a to spinální muskulární atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) je v porodnici Nemocnice Třinec prováděna již od října 2021. Vyšetření, které bylo zprvu zpoplatněno, je nyní v rámci celoplošného pilotního projektu od 1. ledna 2022 zcela zdarma. Provádí se, v rámci novorozeneckého screeningu, ze suché kapky krve, která je všem novorozencům odebírána 48–72 hodin po porodu pro jiná screeningová vyšetření metabolických poruch. Během pobytu v třinecké porodnici stačí udělit souhlas s vyšetřením a vše ostatní vyřídí personál novorozeneckého oddělení. Výsledek je znám nejpozději do pěti týdnů.

Spinální svalová atrofie je po cystické fibróze druhou nejčastější poruchou s odhadovaným výskytem 1 z 10 000 novorozenců. Jedná se o neurodegenerativní onemocnění způsobené postupným zánikem nervových buněk, které zajišťují přenos informací na svalová vlákna.

„Hlavním klinickým příznakem je především postupující snížení svalového napětí a svalová slabost. S tím souvisí další potíže s dýcháním, polykáním nebo postavením páteře. Klinický obraz zahrnuje široké spektrum postižení od imobilních novorozenců s časným úmrtím po dospělé pacienty s jen mírnou slabostí. Nemoc je klasifikována do čtyř typů dle dosažených pohybových schopností a dle věku, kdy potíže začaly. SMA je prvním geneticky podmíněným onemocněním, pro které byla vyvinuta genová terapie. Léčba dokáže zastavit chorobný proces v okamžiku jejího zahájení, ale nedokáže vyléčit příznaky již vzniklé. Čas tedy hraje zásadní roli a brzké stanovení diagnózy je pro léčbu zásadní,“ vysvětlila Beata Sikorová, lékařka dětského oddělení Nemocnice Třinec.

Genetické vyšetření TREC a KREC umí včas odhalit závažné poruchy vývoje buněčné a protilátkové imunity, tzv. syndrom těžké kombinované imunodeficience. To umožňuje u postiženého dítěte ihned zahájit adekvátní léčbu. Navíc se u dětí s těmito poruchami imunity nedoporučuje očkování živými vakcínami.

Irena Sikorová Nožková
tisková mluvčí